Pregunta:
¿Cuál es la diferencia entre las versiones 4.1 y 4.2 de la especificación VCF?
blmoore
2017-06-01 16:15:56 UTC
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¿Cuáles son las diferencias clave entre las versiones 4.1 y 4.2 de VCF? Parece que la v4.3 contiene un registro de cambios (las especificaciones están disponibles aquí), pero las especificaciones anteriores no.

Esta publicación de biostar señala una diferencia: la introducción de Number = R para campos con un valor por alelo, incluido REF: cualquiera puede enumerar el otro cambios entre estas dos versiones?

One responder:
#1
+16
Iakov Davydov
2017-06-01 16:40:34 UTC
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Esto es fácil de verificar, puede descargar ambas especificaciones en formato .tex y hacer diff.

Cambios en la v4.2 en comparación con la v4.1:

  1. Formato del campo de información: agregando fuente y versión como campos recomendados.
  2. El campo INFO puede tener un valor para cada posible alelo (código R ).
  3. Para toda la metainformación ## INFO, ## FORMAT, ## FILTER y ## ALT, se pueden incluir campos adicionales después de los campos predeterminados.
  4. Base alternativa (ALT) puede incluir * : falta debido a una eliminación anterior.
  5. Puntajes de calidad, una oración eliminada: Los puntajes CUAL altos indican llamadas de alta confianza. Aunque tradicionalmente la gente usa puntuaciones phred enteras, este campo puede ser un punto flotante para permitir una resolución más alta para llamadas de baja confianza si lo desea.
  6. Los ejemplos cambiaron un poco.
  7. ol>
Hacer una diferencia sin procesar contra los archivos de especificaciones parece bastante tonto, idealmente hay diferencias documentadas en alguna parte, ¡pero gracias por resumir esto!
También valdría la pena generar una comparación con 4.3


Esta pregunta y respuesta fue traducida automáticamente del idioma inglés.El contenido original está disponible en stackexchange, a quien agradecemos la licencia cc by-sa 3.0 bajo la que se distribuye.
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