Pregunta:
Variante estructural que requiere datos PacBio de baja cobertura
Manuel
2017-06-01 04:46:41 UTC
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PacBio vende ~ 10x PacBio SEQUEL lecturas largas como una actualización de los datos de Illumina para el descubrimiento de SV.

En un entorno clínico, los requisitos principales son la sensibilidad y especificidad adecuadas, pero también el procesamiento de cohortes, en menos familias. Esto requiere un paso de genotipado, de modo que se pueda identificar si una variante dada es compartida por dos o más individuos o si no lo es.

¿Cuáles son las herramientas del oficio para esta tarea?

Como tener lecturas PacBio 50-60x no es una opción desde un punto de vista económico, uno tiene que conformarse con una cobertura 10x.

Dos respuestas:
#1
+2
Kamil S Jaron
2017-06-01 20:11:07 UTC
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Hay una evaluación de los algoritmos PB Honey y Sniffles para conjuntos de datos de PacBio de baja cobertura en esta preimpresión y otra evaluación se muestra en este póster. Ambos informes coinciden en que lo óptimo es (sorprendentemente) la combinación de PB Honey y Sniffles.

El autor de Sniffles ha comparado Sniffles con PB Honey, donde mostró que Sniffles funciona significativamente mejor. Eche un vistazo a esta presentación (diapositiva 15).

Otra opción es SMRT-SV, pero no tengo conocimiento de ninguna evaluación comparativa.

SMRT-SV utiliza una cobertura de calidad de ensamblaje de lecturas de PB y, lamentablemente, de poco uso. PB Honey y Sniffles son esencialmente inútiles para estudios clínicos de línea germinal, ya que ninguno admite llamadas de múltiples muestras y cuando se comparan las llamadas de ambas herramientas en pacientes en los que también teníamos Illumina X, diez genomas se mostraron prometedores en los datos de PB, pero problemas graves con las herramientas existentes.
Me imagino que si las llamadas de SV tuvieran en cuenta todos los datos familiares de una sola vez, los resultados serían más fiables. Sin embargo, ¿es realmente un problema hacer llamadas de variantes individualmente y luego compararlas / fusionarlas? Supongo que sería mejor que Illumina ...
¿Alguien ha utilizado con éxito alguno de estos programas en datos generados por MinION?
@MatthewBashton para esto deberías abrir una nueva pregunta ...
#2
+1
Manuel
2017-06-01 04:48:38 UTC
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Soy consciente de las siguientes opciones (muy pocas y subóptimas):

  • Sniffles: lamentablemente no es muy confiable en mi experiencia, tampoco paso de genotipado o compatibilidad con varias muestras
  • PB Honey: sin paso de genotipado ni compatibilidad con varias muestras


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