PacBio vende ~ 10x PacBio SEQUEL lecturas largas como una actualización de los datos de Illumina para el descubrimiento de SV.
En un entorno clínico, los requisitos principales son la sensibilidad y especificidad adecuadas, pero también el procesamiento de cohortes, en menos familias. Esto requiere un paso de genotipado, de modo que se pueda identificar si una variante dada es compartida por dos o más individuos o si no lo es.
¿Cuáles son las herramientas del oficio para esta tarea?
Como tener lecturas PacBio 50-60x no es una opción desde un punto de vista económico, uno tiene que conformarse con una cobertura 10x.