He estimado previamente la pureza del tumor con EXPANDS, un programa de heterogeneidad tumoral inferida que está diseñado para calcular el número de subpoblaciones clonales en muestras tumorales / normales emparejadas. La pureza es esencialmente el tamaño de la subpoblación más grande identificada en esa muestra; esto se analiza en las Preguntas frecuentes de los programas. Además de una secuenciación coincidente de tumor / exoma normal o genoma, también necesitará hacer coincidir el número de copia somática como un archivo seg como entrada. También existen otros programas para este tipo de análisis de heterogeneidad inferida; algunos de los cuales también pueden brindarle una medida de pureza son: Absolute, ThetA, SciClone, CHAT, PyClone y Canopy. Una lista más completa parece estar aquí.
La única otra cosa que sugeriría es tener una estimación a través de alguna medida ortogonal de la pureza para intentar al menos juzgar cómo funcionan los diferentes métodos con sus datos, e . g . es posible que tenga indicaciones de clonalidad de citogenética / FISH o trabajos de histología, o quizás FACS. Elegir muestras que se sabe que son puras / impuras a través de uno o más de estos puede ayudarlo a comprender qué tan bien se están desempeñando varios métodos.
En cuanto a la estimación sin una muestra normal, el único programa que parece La ayuda es QuantumClone, pero eso requiere más de una muestra de tumor de dicho paciente, ya sea espacial o temporalmente, para realizar el análisis.
Además, si tiene una secuenciación de ADN de baja cobertura, CNAnorm parece que podría ser útil con una sola muestra.