La Alianza Global para la Genómica y la Salud ha estado trabajando en el tema de representar la secuencia de datos y metadatos para su almacenamiento y uso compartido durante bastante tiempo, aunque con resultados mixtos. Ofrecen un modelo y una API para almacenar datos de NGS en su repositorio de GitHub, pero puede ser un poco complicado obtener una vista de alto nivel. No estoy seguro de si existe una mejor representación de esto en otro lugar.

Puedo decir por experiencia personal (habiendo construido más de una docena de bases de datos genómicas), no existe un modelo de datos ideal ni mejores prácticas de almacenamiento. Los datos genómicos vienen en muchas formas y tamaños, y sus necesidades van a variar de cualquier otra organización, por lo que lo que funciona para un grupo de bioinformática no necesariamente funcionará para usted. Lo mejor que puede hacer es diseñar e implementar un modelo que cubra todos los tipos de datos en su flujo de trabajo y análisis posteriores que podría hacer con los datos y metadatos.

Estoy de acuerdo en que no existe un modelo de datos ideal que se mantenga estable por mucho tiempo en un campo de rápido movimiento como la informática del genoma. ¿Quizás un enfoque de base de datos sin esquema (NoSQL o algún otro sistema basado en documentos, como MongoDB) funcionaría mejor? Esto le brinda la máxima flexibilidad para adjuntar cualquier información que sea relevante para las entradas de la base de datos que está agregando a su base de datos ahora, sin la necesidad de reconstruir la base de datos más adelante si desea adjuntar más / diferente información a las entradas de la base de datos posteriores.

Para metadatos , usaría un esquema SQL similar al siguiente:

  CREATE TABLE Project (ac TEXT, - proyecto / acceso al estudio PRIMARY KEY ( ac)); CREATE TABLE Sample (- muestra biológica / biopsia ac TEXT, PRIMARY KEY (ac)); CREATE TABLE AnalysisSample (prj_ac TEXT, - project acccession (Project.ac) symbol TEXT, - un nombre corto único en el proyecto sample_ac TEXT, - muestra de acceso (Sample.ac) PRIMARY KEY (prj_ac, símbolo)); CREATE TABLE Colección (- un archivo BAM ac TEXT, - colección / acceso al archivo de alineación prj_ac TEXT, - proyecto de acceso ( Project.ac) PRIMARY KEY (ac)); CREAR TABLA ReadGroup (cl_ac TEXT, - acceso de colección (Collection.ac) rg_id TEXT, - @ RG-ID sample_sym TEXT, - @ RG-SM; coincidencia AnalysisSample.symbol CLAVE PRIMARIA (cl_ac, rg_id)); CREAR TABLA VariantSet (- un archivo VCF ac TEXT, - Acceso al archivo VCF prj_ac TEXT, - Acceso al proyecto (Project.ac) CLAVE PRIMARIA (ac)); CREAR TABLA Va riantSample (vs_ac TEXT, - acceso al archivo VCF (VariantSet.ac) sample_sym TEXT, - símbolo de muestra en el archivo VCF; coincidente AnalysisSample.symbol PRIMARY KEY (vs_ac, sample_sym));  

En el esquema, tiene tablas Proyecto y Sample biológicas, que son independientes entre sí en el alto nivel. Un AnalysisSample describe una muestra utilizada en BAM o VCF y conecta Project y Sample biológico. Es importante destacar que cada AnalysisSample tiene un símbolo único en un proyecto (consulte el índice principal). Este es el símbolo en una línea de grupo de lectura BAM o en una línea de muestra VCF. Una colección es, en efecto, un archivo BAM / CRAM. En teoría, un archivo BAM puede contener más de una muestra (aunque es poco común en la práctica), que se aborda en una tabla ReadGroup separada. Finalmente, un VariantSet es un archivo VCF. VariantSample le indica qué muestras se incluyen en cada archivo VCF.

Este es el esqueleto de un esquema completo. Puede agregar campos adicionales a las tablas apropiadas (por ejemplo, ruta de archivo y hg19 / hg38 / etc a Colección , leer la longitud a ReadGroup e ID de familia a Sample ). También necesita índices para una unión de tablas eficiente y quizás más tablas para estructuras complejas (por ejemplo, pedigrí).

Para los proyectos en los que he participado, este esquema debería funcionar la mayor parte del tiempo. Está inspirado en el esquema JSON de GA4GH, pero mi versión está en SQL, es más simple y también tiene una estructura ligeramente diferente que creo que es mejor.