Quizás pueda contraer los requisitos para (1), (2) y (6), siempre que los límites de (1) y (2) estén dentro de los límites de (6).

Para ayudar con esto, puede usar fetchChromSizes de las utilidades Kent UCSC para obtener rápidamente cromosomas y límites cromosómicos para su genoma de interés.

Dado un cromosoma y un maximumEnd que se encuentra dentro de sus límites, muestrear uniformemente de [0, maximumEnd-minimumStart-maxLength) , agregando minimumStart para determinar la posición de inicio y maxLength como longitud para obtener la posición de parada.

Para obtener la cantidad deseada de muestras de una manera eficiente, puede canalizar estas " elementos candidatos "en operaciones de bedmap --echo-map-size en regiones enmascaradas repetidas (4) y bedops -n 1 en operaciones de" regiones para evitar "(5) para hacer muestreo de rechazo.

Quizás algo como:

  $ REPEATMASK_THRESHOLD = 123 $ SAMPLES = 1000 $ someScriptThatGeneratesCandidateIntervalsWithinBounds \ | sort-bed - \ | bedmap --echo-map-size --echo --delim '\ t' - repeatmaskedRegions.bed \ | awk -vthreshold = $ {REPEATMASK_THRESHOLD} '($ 1<threshold)' \ | cut -f2- \ | bedops -n 1 - RegionsToAvoid.bed \ | head - $ {SAMPLES} \ > qualifyingCandidates.bed  

Esto será relativamente eficiente, porque una vez que el proceso head al final escribe el número de SAMPLES a qualifyingCandidates.bed , enviará una señal de SIGINT por la tubería que terminará los procesos ascendentes. Por lo tanto, solo realiza el muestreo en la medida necesaria.

¡Espero que esto ayude!